المنغولية ------------- mongolism -

المنغولية mongolism تسمية أطلقت على مخلوقات بشرية تشبه «المنغولي» بوجهها المسطّح وبعيونها المائلة وبوجود ثنية جلدية فوق الموق epicanthic fold وقزحية منقّطة speckled iris مع درجات مختلفة من التأخر العقلي. وقد درجت الكتب الطبية على تسميتها حديثاً بمتلازمة داون Down’s syndrome باسم الطبيب الذي وصفها أول مرة.

كذلك تُدعى بتثلّث الصبغي (21) trisomy 21، تمييزاً لها من أنماط أخرى من تثلّث صبغيات أخرى مثل تثلّث الصبغي (13) أو تثلّث الصبغي (18) أو تثلّث وفسيسائية الصبغي (8) trisomy 8, mosaicism.
وقد فضّلت تسمية هذه الحالة بالمنغولية لأنها التسمية الدارجة والمتعارف
عليها بالعربية. ومن الضروري إعطاء فكرة سريعة عن الصبغيات chromosomes،
وهي المسؤولة عن نقل الصفات الإرثية كلها من جيل إلى جيل وكذلك نقل وظائف
أعضاء الجسم جميعها. تتألف الصبغيات من (الدنا) أي الحمض الريبي النووي
المنزوع الأكسجين desoxyribonucleic acid (DNA). وتتوضع الصبغيات في نوى الخلايا. تحوى نوى خلايا الإنسان (46) صبغياً، منها (44) صبغياً جسمياً somatic chromosomes وصبغيان جنسيان sex chromosomes.
يرث الجنين نصف صبغياته من أبيه (23) والنصف الثاني من أمه (23) ليصبح
موروثه مؤلفاً من (46) صبغياً. وفي أثناء انقسام الصبغيات واندماج النصف
الآتي من الأب مع النصف الآتي من الأم قد تحدث شذوذات في التحاق بعض هذه
الصبغيات بسبب عدم انفصالها non disjunction،
مما ينجم عنه تخلق مخلوق نقص عدد صبغياته واحداً أي غدا يحمل (45) صبغياً
فقط، في حين تخلّق مخلوق آخر يحمل صبغياً زائداً على العدد السوي أي (47)
صبغياً، وهو المخلوق ذو التثلّث الصبغي، وحسبما يكون رقم الصبغي الذي تثلّث
تدعى الحالة أو المتلازمة بتثلّث الصبغي (21) وهي المنغولية أو متلازمة
داون .

الوصف الفيزيائي

صورة لطفل منغولي

من
السهل تعرّف الولدان المنغوليين من فور ولادتهم بعلامات جسمية متعددة
تَسِمُهم وتميّزهم من الولدان السويين. فالمولود المنغولي يتميّز بوجهه
وأنفه المسطّحين وبأجفانه المائلة نحو الأعلى وبوجود ثنيات جلدية في الجانب
الأنسي من عينيه أي الجانب المجاور للأنف، كما يسترعي الانتباه قزحيته
المرقّشة. رأس المنغولي قصير وعلى خدّيه وسادتان من الدهن، لسانه غليظ
ومتبارز، ويداه وأصابع يديه قصيرة، كذلك يُلاحظ تباعد إبهام قدمه عن بقية
الأصابع ونقص تصنّع أظافر أصابع قدمه، كما توحي سحنته بوجود تخلّف عقلي.

الأسباب

معظم حالات المنغولية (نحو 95%) تنجم عن تثلّث الصبغي (21)

وقرابة
1% منها تكون الحالة فسيسائية (أو فسيفسائية)؛ أي إن بعض خلايا الجسم تحوي
العدد السوي من الصبغيات في حين بعضها الآخر (47) صبغياً.

أما في الـ 4% الباقية فتكون الحالة ناجمة عن إزفاء translocation،
وهذا يعني أن الشخص المصاب عنده ثلاثة صبغيات (21) ولكن الصبغي الثالث
والزائد قد بدّل موضعه والتصق بالصبغي رقم (14) أو في الأندر بالصبغي (13
أو 15)،

وأن هذه الخلّة trait قد تكون موجودة عند أحد الوالدين وقد يورثها لنسله فيكون بعضهم سليماً وبعضهم حاملاً للخلّة carrier ولكن مظهره طبيعي، وبعضهم يكون منغولياً، كما أن هذا الإزفاء قد يحصل من جديد de novo.
ولا يمكن تمييز هذه الحالات من حالات المنغولية بعدم الانفصال إلا بإجراء
دراسة صبغية، ومن الضروري عندها القيام بدراسة صبغية للوالدين لمعرفة أيهما
الحامل للخلّة، وكذلك إجراء دراسة للأخوة لكشف حاملي الخلّة والمرشحين لأن
ينقلوها لنسلهم. والمنغولية بالإزفاء تحدث حتى عند أمهات شابات على نقيض
المنغولية بعدم الانفصال التي تكثر مشاهدتها عند الأمهات اللواتي تجاوزن
الـ 35 عاماً.

الفحوصات المنبئة في أثناء الحمل

هناك
طرق عديدة لتحرّي الحالات الأكثر عرضة لأن تكون حاملاً بجنين منغولي:
الأولى سليمة أو غير باضعة وعلى رأسها معايرة البروتين الجنيني- ألفا (بجا)
alpha-fetoprotein في دم الأم الحامل.

هذا البروتين هو بروتين سكري glycoprotein يفرزه الجنين، ويرتفع في السائل السلوي وفي مصل دم الأم في عيوب الحبل الشوكي المفتوحة open neural tube defects وينخفض كثيراً في تثلّث الصبغيات trisomies. معايرته في دم الأم الحامل لا تعطي نتائج دقيقة، لذلك اقترح بعض الباحثين إضافة واصمات أخرى markers هي الإسترون غير المتحد (إغم) unconjugated estrone،

وموجهة الغدد التناسلية الكوريونية chorionic gonadotropin
(مغتك)، والنساء الحوامل بجنين منغولي يغلب أن يكون عندهن انخفاض في الأول
(بجا) والثاني (إغم) وارتفاع في الثالث (مغتك)، وهو ما اصطلح على تسميته
بالاختبار الثلاثي triple screen،
وقد حدد بعض الباحثين نسبة كشف المنغولية اعتماداً على هذا الاختبار في
60% فقط من الحمول. وحديثاً ازدادت الحماسة نحو استخدام الأمواج فوق
الصوتية (الصدى) في كشف المنغولية، وأهم العلامات التي توجّه نحو احتمال
وجود هذه الحالة هي شفوفيّة النقرة nuchal translucency. أما الطرق الباضعة أو الجائرة فيمكن إجمالها ببزل السلى amniocentesis
وتتلخص بإدخال إبرة إلى جوف الرحم الحامل في الأسابيع (16-18) وسحب كمية
من السائل السلوي وأخذ الخلايا الجنينية وزرعها وتحري الصيغة الصبغية فيها.

تبلغ نسبة نجاح هذه الطريقة 98-99% ولكن لها ثلاثة أخطار: الأول هو احتمال حدوث أذيات للأم أو الجنين أو لكليهما، والثاني هو الخمج infection،
والثالث هو احتمال حدوث إجهاض أو خداج، علماً أن هذه المخاطر قليلة جداً
في المراكز الجيدة، وبالمقابل فإن نسبة دقّة التشخيص تبلغ 99.4% وهي نسبة
عالية جداً تقرب من الكمال. العائق الوحيد في هذه الطريقة الدقيقة هو أنها
لا تطبّق إلا بعد أن يكون الجنين قد بلغ الثلث الثاني للحمل (الأسبوع
16-18) يضاف إليها مدة الانتظار حتى تظهر نتيجة زرع الخلايا الجنينية
ودراسة الصيغة الصبغية، مما يجعل إنهاء الحمل أكثر صعوبة من ناحية التنفيذ
ومن الناحية النفسية نسبة إلى الأم. لذا لُجئ حديثاً إلى أخذ عينة من
الزغابات الكوريونية chorionic villous sampling،
وهي طريقة أشدّ غزواً وعدواناً على الرحم. تتلخص في إدخال إبرة إلى جوف
الرحم وسحب قطعة صغيرة من المشيماء (الكوريون) وزرع خلاياها الجنينية التي
تنقسم بسرعة أكبر من مثيلاتها المأخوذة من السلى، وتبرز أفضليتها في أنها
تُجرى في وقت مبكر من الحمل (الأسبوع 9-11) ولا تحتاج زمناً طويلاً لمعرفة
النمط الصبغي للمضغة، وفي حال ثبتت الإصابة بالمنغولية فسيكون من الأسهل
على كل من الأم والطبيب؛ اتخاذ قرار إنهاء الحمل وتنفيذه من الناحيتين
الطبية والنفسية بالنسبة إلى الأم، وقد بلغت دقة هذه الطريقة من 89%-99.8%
بحسب المراكز المختلفة. يمكن إجراء هذه الطريقة عبر المهبل أو عبر البطن،
ولكل طريقة ما لها وما عليها، وتراوح نسبة فقد الحمل (أي الإجهاض) إثر هذه
المداخلة بين 15.5- 16.5%. وهذا يعني أن على الحامل أن تدفع ضريبة لقاء
حصولها على معرفة الحقيقة (إن كان جنينها سليماً معافى أم منغولياً).
عفانا الله و اياكم
تحياتي لكم
شمس المنتدى

بارك الله فيك على
الطرح الجد المميز
شكرا لك بانتضار جديدك