les maladies héréditaires

Elles sont dues à une anomalie de notre code génétique. Ce code génétique, les gènes contenus dans les chromosomes à l’intérieur des noyaux de nos cellules, est transmis par moitié par la maman et moitié par le papa. Ces codes génétiques ont été élaborés au cours des millions d’années qui ont précédé la venue de l’homme sur la terre. Ils sont comme des logiciels informatiques, ils sont chargés d’exécuter des programmes pour fabriquer telle cellule , tel organe de notre corps. Ces programmes sont très complexes, ils doivent se transmettre de générations en générations et il peut parfois y avoir des erreurs de recopie, en quelque sorte un "bug". Ces anomalies génétiques peuvent être transmises de manière dominante ( la maladie apparaît si un seul gène est atteint venant du papa ou de la maman) ou récessive, dans ce cas la maladie n’apparaît que si les deux gènes portent une anomalie ; les parents qui n’ont qu’un seul gène atteint ne sont pas malades, ils sont appelés "porteurs sains". On estime que chacun de nous porte environ 500 gènes anormaux. Heureusement pour la plupart ils ne s’expriment pas, et notre conjoint n’a pas les mêmes anomalies. Les maladies génétiques qui peuvent toucher les reins sont très nombreuses. Les plus fréquentes sont les polykystoses, le syndrome d’Alport, la néphronophtise ou encore la cystinose. En France il existe une association qui regroupe les patients, les médecins et les chercheurs qui s’occupent de ces maladies. Tu peux aller sur leur site internet en tapant http://www.airg-france.org/, tu y trouveras beaucoup d’informations.

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